HAE is een erfelijke ziekte, met in Nederland ruwweg slechts 1500 personen patiënten.
HAE wordt veroorzaakt door een defect in het gen voor C1-inhibitor, de Engelse term voor C1-esteraseremmer. Emotionele factoren zoals stress en kleine chirurgische ingrepen als het trekken van een kies, kunnen leiden tot een aanval. Vaak vindt een aanval echter plaats zonder duidelijk aanwijsbare reden.
Het kan zijn dat een patiënt de erfelijke variant heeft zonder dat te weten, omdat symptomen zich niet altijd vertonen of omdat het door een gen-mutatie optreedt.

Behandeling van HAE
Preventief kunnen medicijnen worden ingenomen die de eigen C1-inhibitor spiegel doen verhogen, zoals Danatrol® (Danazol). Deze medicijnen bevatten stoffen die lijken op het mannelijke hormoon testosteron. Om aanvallen te verminderen of te stoppen wordt vaak Cyklokapron® of tranexaminezuur voorgeschreven. Dit is verkrijgbaar in tabletvorm en gaat de doorlaatbaarheid van de vaatwand tegen. Om aanvallen te stoppen is het mogelijk C1-inhibitor concentraat als medicijn toe te dienen.
Er zijn twee producten beschikbaar. Cinryze® is een C1-inhibitor concentraat gemaakt uit het bloedplasma van bloeddonoren. Ruconest® is een C1-inhibitor concentraat dat in het laboratorium (recombinant technologie) wordt gemaakt. Beide middelen zijn effectief. Beide middelen worden intraveneus (d.m.v. een inspuiting in een ader) toegediend en beide kunnen ook preventief worden gebruikt.
Sinds kort is Firazyr® beschikbaar: een middel dat bradykinine remt en dat via een spuitje onder de huid kan worden toegediend. Firazyr wordt gebruikt bij de behandeling van aanvallen van angiooedeem, het is niet preventief.

Er bestaat ook een vorm van C1-inhibitortekort die niet erfelijk (verworven) is, het AAE. Deze vorm ontstaat meestal door een onderliggende ziekte.

Expertisecentrum
Sinds 2015 is het Amsterdam UMC (voorheen AMC) door de minister van Volksgezondheid aangewezen als nationaal en Europees referentiecentrum voor HAE. Onder het mom: “dichtbij als het kan, ver weg als het moet” kan een referentiecentrum bijdragen aan het leveren van de juiste zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening. In het Amsterdam UMC is al meer dan 25 jaar expertise opgebouwd in de begeleiding en behandeling van patiënten met HAE. Er wordt voor iedere patiënt een persoonlijk behandelplan opgesteld, waarin rekening wordt gehouden met de individuele wensen en voorkeuren, naast de beschikbare behandelmogelijkheden. Het Amsterdam UMC draagt met deelname aan geneesmiddelenonderzoeken ook bij aan de wereldwijde ontwikkelingen van nieuwere HAE behandelingen, die zich richten op een groter gebruiksgemak en/of een hogere effectiviteit dan de huidige mogelijkheden. Geïnteresseerde patiënten met HAE kunnen zich via hun huisarts of huidige HAE behandelaar laten verwijzen naar het expertisecentrum. Patiënten die bij hun huidige arts onder behandeling willen blijven kunnen zich geheel vrijblijvend aanmelden voor eventuele deelname aan wetenschappelijk onderzoek.

 Meer info:  https://www.amc.nl/web/specialismen/vasculaire-geneeskunde-vaatziekten/vasculaire-geneeskunde-vaatziekten/vasculaire-geneeskunde-polikliniek.htm

Het is nadrukkelijk de bedoeling dat u in het consult met de arts/specialist naar deze website verwijst ter verdere informatie.

GEGEVENS

Rietdijk 1

3994 AJ

Houten

 +31 (0) 6 45 96 21 05

 contact@hae-qe.nl

OVER ONS

Deze website heeft als doel u als patiënt behulpzaam te zijn in uw zoektocht naar een diagnose voor Uw klachten. Ook moet het een handreiking zijn voor de arts/specialist. Uit onderzoek blijkft dat men voor HAE gemiddeld 12 jaar aan het zoeken is naar de juiste diagnose. QE-patiënten maken vaak ook lange, medische zwerftochten.